Otizm, sık sık uzun bir diğer koşullar listesiyle birlikte ortaya çıkar. Ancak hiçbiri epilepsiden daha fazla bağlantılı olmayabilir. Bazı raporlara göre, otistik kişilerin neredeyse yarısı epilepsiye sahip, bazı koşullara göre bu iki koşul biyolojiyi paylaşıyor. Örneğin, her iki koşul da aşırı uyarılabilir beyinlerle karakterize edilir.

Bununla birlikte, epilepsinin otizme katkıda bulunup bulunmadığı veya durumun bir sonucu olup olmadığı henüz açık değildir.

Otizm ve epilepsinin sıklıkla ortaya çıktığına dair kanıt nedir?
2013 yılında yayınlanan büyük bir çalışma yaklaşık 6.000 otistik çocuğa baktı ve yüzde 12,5’inin epilepsi olduğunu buldu. (1) Bu oran 13 yaşından büyük çocuklar için yüzde 26’ya yükseldi. Ayrıca yaklaşık 7.000 otistik çocuğa ait 2019 çalışmasında, yaklaşık yüzde 10’unun epilepsi olduğu görülmüştür. (2) Diğer çalışmalardan elde edilen sayı oldukça değişkendir, yüzde 2 ile yüzde 46 arasında değişmektedir. (3)

Bununla birlikte, bu tahminlerin tümü genel popülasyonda epilepsinin prevalansını aşıyor: ABD’de yüzde 1,2.

Ayrıca, epilepsili kişilerin otizmli olma ihtimallerinden daha yüksektir: Epilepsili 85.000’den fazla kişiden oluşan bir İsveç araştırması, otizmin bu bireylerde genel popülasyona göre 10 kat daha yaygın olduğunu tespit etmiştir.

Otizm belirli bir epilepsi türü ile ilişkili midir?

Görünüşe göre öyle değil. Otistik kişilerin genelleştirilmiş (jeneralize) nöbetler, beynin belirli bir bölümünden kaynaklananlar ve bebeklikteki ağır spazmlar dahil olmak üzere çoğu nöbet türüne sahip olduğu bilinmektedir. Bazı araştırmalar, bazı nöbet tiplerinin otistik bireyler arasında yaygın olma eğiliminde olduğunu göstermiştir, ancak bulgular çarpıtılabilir çünkü araştırmacılar sadece bazı otizm biçimleri olan katılımcıları işe almıştır.

Otistik çocuklarda epilepsi başlangıcı iki tepe noktasında meydana gelir: erken çocukluk ve ergenlik. Fakat epilepsili otistik kişilerin yüzde 20 kadarının yetişkinlikte ilk nöbetleri olmaktadır. (4)

Bazı otizm türleri epilepsi ile diğerlerinden daha yakın ilişkili midir?
Belki. Birkaç çalışma hem otizm hem de zihinsel engeli olan çocukların diğer otistik çocuklara göre epilepsiye sahip olma ihtimalinin daha yüksek olduğunu göstermektedir. (1)

Otistik kadınlar bazı çalışmalara göre, otistik erkeklere oranla epilepsi olması daha muhtemeldir;(3) Her kız için kabaca üç erkek otizm teşhisi konmaktadır, fakat oran hem epilepsi hem de otizmi olanlarda 2’ye 1’den daha azdır.

Otistik bir kişide 2 motor problemler, dil zorlukları ve gerileme tüm epilepsi ile ilişkilidir.

Otizm ve epilepsi genetik risk faktörlerini paylaşıyor mu?

Evet. Çok sayıda kanıt hattı otizmin ve epilepsinin ortak bir genetik kökenli olduğunu göstermektedir. 2013 yılında yapılan bir çalışmada, epilepsiye bağlı genler ve otizme bağlı olanlar arasında anlamlı bir örtüşme olduğu bulundu. (5) 2016’da yapılan bir çalışma kendilerinin otizmi sahip olmasa bile otistik bir eski kardeşin var çocuklar, yüzde 70’i daha kontrollere göre daha epilepsi olması olasılığının düşük olduğu sonucuna vardı. (6)

Araştırmacılar, SCN2A ve HNRNPU dahil olmak üzere birçok gende mutasyonları epilepsi, otizm veya her ikisiyle ilişkilendirmiştir. Tübüler skleroz veya Phelan-McDermid sendromu gibi otizme bağlı bazı genetik durumlar da epilepsi ile ilişkilidir.

Otizm ve epilepsi arasındaki bu örtüşmeyi ne açıklayabilir?
Örtüşme için bir teori, koşulların ortak biyolojik mekanizmaları paylaşmasıdır. Epilepsi, beyinde çok az inhibisyondan kaynaklanabilecek çok fazla uyarılma ile karakterizedir.

2003 yılında yayınlanan dönüm noktası olabilecek çalışma otizmin de beyindeki uyarma ve inhibisyon arasındaki dengesizlikten kaynaklanabileceğini öne sürdü. Orada hem çalışmalardan bu teoriyi destekleyecek veriler, hayvanların ve insanların verileridir. Ancak, birçok uzman şüpheci kalır.

Epilepsi otizm özelliklerine katkıda bulunabilir mi?

Bu teoriyi destekleyecek bazı kanıtlar var. Bebeklik döneminde ciddi epileptik nöbetler geçirdiğinin- özellikle de infantil spazm (west sendromu) denilen zararlı bir türün- beyinde kalıcı sonuçları olduğu gösterilmiştir. Şiddetli epilepsi biçimlerini tedavi etmek için yapılan ameliyat, sosyal davranışlarda ve bilişde uzun süreli iyileşmelere yol açıyor gibi görünmektedir. (7,8)

Nöbetler ve otizm arasındaki bağlantıyı araştırmak için, araştırmacılar hem epileptik nöbetlere hem de otizme yol açan genetik bir durum olan, tüplü sklerozu olan yenidoğanların sağlığını izliyorlar. Ekip şimdiye kadar yaşamın ilk yılında nöbet geçiren çocukların gelişimsel gecikme yaşamalarının muhtemel olduğunu keşfetti. Araştırmacılar bu çocukları 3 yaşına geldiklerinde otizm açısından test etmeyi amaçlıyorlar.

Aynı ekip aynı zamanda, tüplü sklerozu olan çocuklarda bebeklik döneminde nöbetleri önlemenin genel gelişimlerini iyileştirip iyileştirmediğini ve daha sonra otizm teşhisini önleyip önlemediğini görmek için bir klinik deneme tasarlamıştır.

REFERANSLAR:

1. Viscidi E.W. et al. PLoS One 8, e67797 (2013) PubMed
2. Ewen J.B. et al. Autism Res. Epub ahead of print (2019) PubMed
3. El Achkar C.M. and S.J. Spence Epilepsy Behav. 47, 183-190 (2015) PubMed
4. Bolton P.F. et al. Br. J. Psychiatry 198, 289-294 (2011) PubMed
5. Novarino G. et al. Neuron 80, 9-11 (2013) PubMed
6. Christensen J. et al. Epilepsia 57, 2011-2018 (2016) PubMed
7. Kang J.W. et al. Pediatrics 142, e20180449 (2018) PubMed
8. Skirrow C. et al. Epilepsia 60, 872-884 (2019) PubMed